ASSOCIAÇÃO VATER OU VACTERL
VACTERL/VATER é uma associação de malformações congénitas tipicamente caracterizadas pela presença de pelo menos três dos seguintes problemas: defeitos vertebrais, habitualmente acompanhados por anomalias das costelas; ânus imperfurado/atresia anal; defeitos cardíacos; fístula traqueo-esofágica, com ou sem atresia de esófago, anomalias renais, incluindo agenesia renal, rim em ferradura, e rins císticos e/ou displásicos e anomalias dos membros. As deficiências dos membros são classicamente definidas como anomalias radiais, incluindo aplasia/hipoplasia do polegar, e têm graus variáveis de gravidade; outros tipos de anomalias dos membros também foram descritos. Embora as malformações acima sejam consideradas características componentes centrais, muitas outras malformações têm sido descritas em doentes afetados. Estas malformações não-típicas devem ser utilizadas como pistas na consideração de outras condições possíveis.. A prevalência exata e os dados de incidência não estão disponíveis devido a critérios variáveis de diagnóstico, mas a associação tem sido descrita como ocorrendo em <1-9/100,000 recém-nascidos, e a incidência anual tem sido descrita entre 1/10 000 a 1/40,000 nascidos vivos. Não foi encontrada nenhuma distribuição geográfica específica ou predominância em determinados grupos étnicos.
A etiologia da VACTERL/VATER é desconhecida e a associação é em grande parte esporádica. Tem sido descrito um elevado grau de heterogeneidade clínica e causal, e núcleos familiares, sugestivos de fatores hereditários.
O diagnóstico da associação VACTERL / VATER baseia-se no quadro clínico ao nascimento. O diagnóstico diferencial inclui síndrome de Baller-Gerold, síndrome CHARGE, síndrome de Currarino, síndrome de microdeleção 22q11.2, anemia de Fanconi, síndrome de Feingold, síndrome de Fryns, associação MURCS, espetro óculo-aurículo-vertebral, síndrome de Opitz G/BBB, síndrome de Pallister-Hall, síndrome de Townes-Brocks, e VACTERL com hidrocefalia. O diagnóstico pré-natal pode ser um desafio, já que certas características componentes podem ser difíceis de determinar antes do nascimento.
A gestão terapêutica gravita em torno da correcção cirúrgica das anomalias congénitas específicas no período pós-natal imediato (tipicamente atresia anal, certos tipos de malformações cardíacas e/ou fístula traqueo-esofágica), seguido de tratamento médico a longo prazo de sequelas das malformações congénitas. Se a correção cirúrgica ideal for possível, o prognóstico pode ser relativamente bom, embora alguns doentes continuarão a ser afetados pelas suas malformações congénitas durante toda a vida. De salientar que os doentes com associação VACTERL não tendem a ter deficiência cognitiva.
A etiologia da VACTERL/VATER é desconhecida e a associação é em grande parte esporádica. Tem sido descrito um elevado grau de heterogeneidade clínica e causal, e núcleos familiares, sugestivos de fatores hereditários.
O diagnóstico da associação VACTERL / VATER baseia-se no quadro clínico ao nascimento. O diagnóstico diferencial inclui síndrome de Baller-Gerold, síndrome CHARGE, síndrome de Currarino, síndrome de microdeleção 22q11.2, anemia de Fanconi, síndrome de Feingold, síndrome de Fryns, associação MURCS, espetro óculo-aurículo-vertebral, síndrome de Opitz G/BBB, síndrome de Pallister-Hall, síndrome de Townes-Brocks, e VACTERL com hidrocefalia. O diagnóstico pré-natal pode ser um desafio, já que certas características componentes podem ser difíceis de determinar antes do nascimento.
A gestão terapêutica gravita em torno da correcção cirúrgica das anomalias congénitas específicas no período pós-natal imediato (tipicamente atresia anal, certos tipos de malformações cardíacas e/ou fístula traqueo-esofágica), seguido de tratamento médico a longo prazo de sequelas das malformações congénitas. Se a correção cirúrgica ideal for possível, o prognóstico pode ser relativamente bom, embora alguns doentes continuarão a ser afetados pelas suas malformações congénitas durante toda a vida. De salientar que os doentes com associação VACTERL não tendem a ter deficiência cognitiva.